Baebies新生儿筛查赢得FDA批准
2017-02-11 09:02:36 来源：麦姆斯咨询 评论：0 点击：
据麦姆斯咨询报道，Durham的Baebies公司获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，开始销售一款可用于筛查四种罕见但可能致命的疾病的新生儿筛查系统。该系统名为SEEKER，通过测量位于干血点样品中能表明多种溶酶体储存紊乱（lysosomal storage diseases）四种酶活性。
据麦姆斯咨询报道，Durham的Baebies公司获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，开始销售一款可用于筛查四种罕见但可能致命的疾病的新生儿筛查系统。该系统名为SEEKER，通过测量位于干血点样品中能表明多种溶酶体储存紊乱（lysosomal storage diseases, 以下简称LSDs）四种酶活性。
LSDs是一种由溶酶体功能缺陷所引起的遗传代谢病，细胞内的酶将大分子消化成可供细胞使用的片段。如果其中一个关键酶由于基因突变而有缺陷，大分子就无法消化并堆积在细胞中，最终变得有毒。
新生儿筛查被广泛认为是美国公共卫生项目最成功的典范之一，确保了所有婴儿在出生时针对某些严重的疾病进行一次筛查。该项目始于50年前，截止到今天，已经扩展成为可以筛查超过30种遗传和代谢相关疾病。
Baebies公司的总裁兼创始人Vamsee Pamula在一次新品发布会上表示，“尽管LSDs拥有获得FDA批准的治疗方法，SEEKER系统的发布对LSD社群而言依旧是一座重要的里程碑，因为该系统是第一款用于LSD测试并获得FDA认证的产品。FDA对SEEKER系统的认可源自彻底且严格的审查。我们期待凭借SEEKER系统试剂盒，为LSD患者提供安全、有效、简单且可信赖的筛查结果。”
酶活性的降低预示着疾病
SEEKER系统可用于测量溶酶体酶α-L-iduronidase（IDUA）、α-D-glucosidase（GAA）、β-glucocerebrosidase（GBA）和α-D-galactosidase A（GLA）的活性。上述溶酶体酶活性降低有可能意味着检测粘多糖病（Mucopolysaccharidosis）类型I（MPS I）、庞贝氏症（Pompe）、高雪氏症（Gaucher）和法布里病（Fabry）的发生。
根据美国卫生与公众服务部新生儿和儿童遗传疾病咨询委员会所得出的数据，每1500~185000个新生儿或儿童中会有一个患上上述四种疾病。如果不能检测出来并进行治疗，就会引起器官损害、神经疾病甚至死亡。
最近，庞贝氏症（Pompe）和检测粘多糖病（Mucopolysaccharidosis）类型I（MPS I）被加入建议新生儿常规筛查程序清单（Recommended Uniform Screening Panel, RUSP），对LSD患者而言，通过新生儿筛查进行早期检测已经越来越被大众认可。
国家新生儿筛查和全球资源中心主席Bradford Therrell Jr博士表示，“随着LSDs也被加入到新生儿常规筛查程序清单中去，国家新生儿筛查项目将为筛查制定新的计划。FDA的批准使得国家实验室有把握去执行测试，同时也能减少验证工作，从而实现成本效益。”
目前被授权在所有新生儿中进行LSD筛查的州包括亚利桑那（Arizona）、伊利诺伊（Illinois）、肯塔基（Kentucky）、密歇根（Michigan）、密苏里（Missouri）、新泽西（New Jersey）、新墨西哥（New Mexico）、纽约（New York）、俄亥俄（Ohio）、宾夕法尼亚（Pennsylvania）和田纳西（Tennessee）。FDA在一份新声明中说到，“在此之前，FDA从未授权过任何设备用于上述疾病的筛查。”
在股权融资之前，得到NCBiotech的支持
2015年，Baebies为其新生儿筛查技术筹集到1300万美元的股权融资。投资方包括Rex Health Ventures、DUMAC、Cunning Capital、Triad LLC、the Duke Angel Network、Charleston Angel Partners和Baebies公司管理团队成员。
2014年，Baebies公司的北卡罗莱纳生物科技中心（North Carolina Biotechnology Center）获得50万美元的贷款，用于公司战略增长。
Baebies公司的微流控技术来自Illumina——一家位于旧金山的全球基因测序和基因分型公司。Illumina在Baebies公司持有一部分股权，于2013年以9600万美元的价格收购了位于莫里斯维尔Advanced Liquid Logic公司的微流控技术。
Advanced Liquid Logic是杜克大学（Duke University）拆分出来的公司，由Pamula共同创建，公司首席执行官为Richard West，因此该技术饶了一圈又回到Baebies公司手中。
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