15分钟完成个人全基因组测序分析，华大基因联手阿里云创造新纪录！
2020-01-19 21:53:52   来源：麦姆斯咨询   评论：0   点击：

据麦姆斯咨询报道，1月17日，华大基因向外界宣布，在阿里云上搭建的BGI Online平台创下了新的世界纪录：仅用15分钟，即可完成一个高精度的个人全基因组测序全流程。此前，科学界普遍需要120个小时才能完成类似流程，此次加速解码意味着人类向精准医疗迈出了重要一步。

个人全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）是迄今为止最为全面的基因组研究方案，可检测出与人类疾病相关的单核苷酸变异、插入缺失、拷贝数变异和结构变异等多种全面的突变信息，使人类从根本上进一步认识疾病发生原因，为遗传病检测、肿瘤筛查等提供有力支撑，从而得到完整的人体“说明书”。

好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就通过WGS检测出其携带了一个“错误”的基因——BRCA1，这让她有87%的几率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。最终，朱莉通过乳腺切除手术，将乳腺癌患病风险从87%降到了5%。

据悉，基于阿里云PB级的数据处理能力和容器服务ACK/AGS基因服务，以及赛乐基因GPU加速算法，华大基因实现了15分钟内对7200亿碱基拼装、排序、去重、变异检测，测试精度高达99.80%，相比经典流程提速了120倍，比此前全球最快的FPGA/GPU方案也快了4倍之多。

1990年，整个人类基因组首次被测序，耗资27亿。30年后的今天，得益于测序技术和云计算技术的成熟，一次全基因组测序的成本降到了数百美元，大大降低了人类解码未知世界的门槛。

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